Ежегодно 17 апреля, по инициативе Всемирной организации здравоохранения, приурочено ко дню борьбы с гемофилией. Дата выбрана не случайно: это день рождения Фрэнка Шнайбеля, основателя Всемирной федерации гемофилии. Дата призвана привлечь внимание общества к проблемам людей с этим заболеванием и рассказать о современных возможностях лечения.
Что происходит в организме?
При травме, порезе или ушибе в крови запускается сложная цепная реакция с участием особых белков — факторов свертывания крови. Их роль очень важна для образования кровяного сгустка и остановки или предотвращения кровотечения.
При гемофилии одного из таких белков не хватает, или он работает неправильно. Чаще всего поломка происходит в VIII факторе (гемофилия типа А, около 80% случаев) или IX факторе (тип В, около 15% случаев), из-за чего любая травма, даже на первый взгляд незначительная, может обернуться значимым кровотечением.
Почему болеют в основном мужчины?
Гемофилия — генетическое заболевание, связанное с полом. Ген, отвечающий за выработку факторов свёртывания, находится в X-хромосоме. Мужчина наследует X-хромосому от матери и одну Y-хромосому от отца. Если X-хромосома от матери несёт дефектный ген, у мальчика развивается болезнь.
У женщин же две X-хромосомы. Если одна из них повреждена, функции второй обычно достаточно, чтобы нужный белок находился в организме в требуемом количестве. Поэтому женщины чаще всего являются носителями заболевания и могут передавать его своим сыновьям, но сами не болеют. При этом каждый сын женщины-носителя имеет 50% вероятность унаследовать гемофилию.
Интересно, что примерно в 30% случаев заболевание возникает из-за спонтанной мутации в генах человека — то есть в семье не было больных родственников, а болезнь проявилась впервые.
Как проявляется гемофилия?
Симптомы напрямую зависят от тяжести заболевания, которую определяет уровень фактора свёртывания в крови:
- Тяжёлая форма (уровень фактора менее 1%) проявляется уже в первые месяцы жизни: может проявляться спонтанными кровоизлияниями в суставы и мышцы. В среднем диагноз устанавливается в 9 месяцев.
- Среднетяжёлая форма (уровень фактора 1–5%) чаще выявляется в дошкольном возрасте, может проявляться кровотечениями при минимальных и незначительных травмах. Диагноз обычно ставят примерно в 22 месяца.
- Лёгкая форма (уровень фактора более 5%) может долго оставаться незамеченной и обнаруживается лишь в подростковом или взрослом возрасте, например, после удаления зуба или операции.
Одним из самых главных проявлений болезни являются кровоизлияния в суставы, способные значимо ограничивать двигательную активность в будущем.
Какие существуют в настоящее время варианты лечения гемофилии:
Заместительная терапия.
- Это самый распространенный метод. Суть метода заключается в том, что пациент, страдающий гемофилией, получает недостающий фактор свертывания с помощью внутривенных лекарственных препаратов. Препараты факторов свертывания получают из донорской плазмы или создают искусственно (рекомбинантным путем).
- Моноклональное антитело.
Препарат работает как молекулярный «мост», соединяя другие факторы свертывания (IXa и X) и запуская каскад, который останавливает кровотечение, подобно истинному фактор VIII.
- Генная терапия.
Очень сложное и дорогостоящее лечение. Используемые препараты “учат” организм пациента самостоятельно вырабатывать недостающий белок. Результаты показывают, что у многих пациентов выработка собственного фактора свертывания сохраняется на стабильном уровне несколько лет, позволяя им отказаться от регулярных инъекций.
Гродненская университетская клиника
Врач-гематолог поликлиники Барашевич Е.Ю.